Bệnh dự trữ glycogen là gì?
Đã gửi: Thứ 4 Tháng 2 26, 2025 12:35 amBệnh dự trữ glycogen (GSD) là một nhóm các tình trạng hiếm gặp trong đó cơ thể bạn không thể sử dụng hoặc lưu trữ glycogen đúng cách. Chúng là các loại rối loạn chuyển hóa di truyền (truyền từ cha mẹ sang con cái).
Glycogen là dạng glucose (đường) được lưu trữ. Glucose là nguồn năng lượng chính của cơ thể bạn. Nó đến từ carbohydrate (một chất dinh dưỡng đa lượng) trong một số loại thực phẩm và chất lỏng mà bạn tiêu thụ. Khi cơ thể bạn không cần glucose ngay lập tức để tạo năng lượng, nó sẽ dự trữ glucose chủ yếu trong cơ xương và gan của bạn dưới dạng glycogen để sử dụng sau này.
Cơ thể bạn tạo glycogen từ glucose thông qua một quá trình gọi là glycogenesis. Khi cơ thể bạn cần thêm nhiên liệu, nó sẽ phân hủy glycogen để sử dụng thông qua một quá trình gọi là phân giải glycogen. Một số enzyme chịu trách nhiệm cho hai quá trình này.
Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi bạn không có một hoặc nhiều enzym này. Cơ thể bạn không thể sử dụng glycogen dự trữ để tạo năng lượng hoặc duy trì mức đường huyết ổn định. Điều này có thể gây ra một số vấn đề, bao gồm lượng đường trong máu thấp có triệu chứng thường xuyên (hạ đường huyết), tổn thương gan và yếu cơ.
Các loại bệnh dự trữ glycogen
Cơ thể bạn sử dụng nhiều loại enzym khác nhau để xử lý glycogen, vì vậy có một số loại GSD — ít nhất là 19 loại.
Các nhà nghiên cứu biết nhiều về một số loại hơn những loại khác. GSD chủ yếu ảnh hưởng đến gan hoặc cơ bắp của bạn. Một số loại cũng gây ra vấn đề ở các vùng khác trên cơ thể bạn.
Đối với mỗi loại GSD, thiếu (thiếu hụt) một loại enzyme nhất định liên quan đến quá trình lưu trữ hoặc phân hủy glycogen. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề cập đến từng loại dựa trên loại enzyme cụ thể bị thiếu hoặc nhà khoa học đã phát hiện ra loại GSD đó.
Bệnh dự trữ glycogen phổ biến như thế nào?
Bệnh dự trữ glycogen hiếm gặp. GSD loại I (bệnh von Gierke), loại phổ biến nhất, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 100.000 ca sinh.
Các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen là gì?
Các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen có thể khác nhau tùy theo loại và thậm chí từ người này sang người khác với cùng một loại. Các triệu chứng của GSD loại 1 (loại phổ biến nhất) thường bắt đầu từ ba đến bốn tháng tuổi. Nhưng các triệu chứng của các loại khác có thể phát triển sau này trong cuộc sống.
Hai triệu chứng phổ biến nhất là lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết) và/hoặc dễ mệt mỏi do hoạt động thể chất (không dung nạp tập thể dục).
Lượng đường trong máu thấp xảy ra khi lượng đường trong máu của bạn dưới 70 mg/dL. Các triệu chứng bao gồm:
Run rẩy hoặc run rẩy.
Đổ mồ hôi và ớn lạnh.
Chóng mặt hoặc lâng lâng.
Yếu đuối.
Nhịp tim nhanh hơn.
Đói dữ dội (hyperphagia).
Khó suy nghĩ và tập trung.
Lo lắng hoặc cáu kỉnh.
Da nhợt nhạt (xanh xao).
Co giật (điều này có thể xảy ra với lượng đường trong máu thấp nghiêm trọng).
Các triệu chứng khác của GSD có thể bao gồm:
Chuột rút cơ bắp hoặc yếu cơ.
Trẻ chậm lớn và tăng cân kém.
Gan to (gan to).
Trương lực cơ thấp.
Cholesterol cao (tăng lipid máu).
Điều gì gây ra bệnh dự trữ glycogen?
Các đột biến di truyền (thay đổi) ảnh hưởng đến chức năng của các enzym cần thiết cho việc lưu trữ và sử dụng glycogen gây ra GSD. Một đứa trẻ thừa hưởng các đột biến từ cha mẹ ruột của chúng.
Hầu hết các GSD đều có di truyền lặn tự phát, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền đột biến cho đứa trẻ để mắc bệnh.
Nhưng một số loại, chẳng hạn như GSD loại IX, có thừa kế liên kết với X. Điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể X của bạn mang đột biến. Một người đàn ông hoặc người được chỉ định là nam khi sinh (AMAB) có đột biến sẽ mắc bệnh này vì họ chỉ mang một nhiễm sắc thể X. Một phụ nữ hoặc người được chỉ định là nữ khi sinh (AFAB) có đột biến ở một gen, với một gen bình thường trên nhiễm sắc thể X khác, thường không mắc bệnh này.
CHẨN ĐOÁN VÀ XÉT NGHIỆM
Bệnh dự trữ glycogen được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh dự trữ glycogen, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể sẽ đề xuất một số xét nghiệm. Vì GSD rất hiếm nên có thể mất thời gian để loại trừ các tình trạng khác và tìm ra loại GSD cụ thể. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
Kiểm tra lượng đường trong máu lúc đói: Lượng đường trong máu thấp lúc đói có thể chỉ ra GSD.
Xét nghiệm máu xeton: Cơ thể bạn tạo ra xeton khi nó phải sử dụng chất béo làm năng lượng thay vì glucose. Trẻ bị GSD thường bị ketosis.
Bảng chuyển hóa cơ bản: Bảng này cung cấp thông tin chi tiết về sức khỏe tổng thể của con bạn.
Bảng lipid: Tăng lipid máu (cholesterol cao) thường gặp ở GSD.
Xét nghiệm chức năng gan: Những xét nghiệm này có thể cho thấy sức khỏe gan của con bạn. Sự bất thường có thể chỉ ra GSD.
Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu có thể đo nồng độ creatinine, xác định chức năng thận và nồng độ axit uric. GSD thường gây ra nồng độ axit uric cao (tăng axit uric máu).
Siêu âm ổ bụng: Siêu âm có thể kiểm tra xem con bạn có bị phì đại gan hay không.
Thử nghiệm di truyền: Điều này tìm kiếm các vấn đề với các gen cho các enzym khác nhau.
Mặc dù có sẵn xét nghiệm di truyền cụ thể để chẩn đoán hầu hết các loại GSD, bác sĩ của con bạn có thể muốn thực hiện sinh thiết cơ hoặc gan để xác định chẩn đoán.
QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Bệnh dự trữ glycogen được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa trị bệnh dự trữ glycogen, vì vậy việc điều trị dựa trên việc kiểm soát các triệu chứng. Điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại GSD mà bạn mắc phải. Ví dụ về điều trị bao gồm:
Ngăn ngừa lượng đường trong máu thấp: Tiêu thụ thường xuyên bột ngô chưa nấu chín và/hoặc các chất bổ sung dinh dưỡng tương tự có thể giúp duy trì lượng đường trong máu ổn định. Bột bắp là một loại carbohydrate phức tạp khiến cơ thể bạn khó tiêu hóa. Do đó, nó duy trì lượng đường trong máu trong một thời gian dài hơn so với hầu hết các loại carbohydrate trong thực phẩm. Hiện đã có một sản phẩm thương mại tồn tại lâu hơn trong cơ thể bạn. Nó loại bỏ nhu cầu cho ăn qua đêm.
Điều trị lượng đường trong máu thấp: Các đợt đường huyết thấp do GSD gây ra cần được điều trị ngay lập tức bằng cách tiêu thụ carbohydrate. Nếu bạn không điều trị hạ đường huyết, nó có thể trở nên nghiêm trọng hơn và gây ra các biến chứng như co giật và hôn mê.
Kiểm soát lượng cholesterol cao: Các loại thuốc được gọi là statin có thể giúp kiểm soát lượng cholesterol cao.
Kiểm soát nồng độ axit uric cao: Một loại thuốc gọi là allopurinol có thể giúp giảm sản xuất axit uric trong cơ thể bạn.
Một số GSD (như GSD loại II) có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Đây thường là truyền IV. Hiện đang có nghiên cứu về việc sử dụng ERT với các dạng GSD khác.
Nếu bạn bị tổn thương gan nghiêm trọng do GSD, có thể cần phải ghép gan.
ôi có thể ngăn ngừa bệnh dự trữ glycogen không?
Vì các bệnh dự trữ glycogen là tình trạng di truyền (di truyền), bạn không thể làm gì để ngăn ngừa chúng.
Nếu bạn có một thành viên gia đình ruột thịt với GSD, bạn có thể muốn xem xét tư vấn di truyền nếu bạn đang nghĩ đến việc có một đứa con ruột để xem liệu bạn có phải là người mang đột biến gen hay không.
Tiên lượng của bệnh dự trữ glycogen là gì?
Với chẩn đoán sớm và quản lý thích hợp, tiên lượng (triển vọng) cho những người mắc hầu hết GSD là tốt. Nhưng một số loại GSD rất khó quản lý. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cung cấp cho bạn ý tưởng tốt hơn về những gì mong đợi.
Các biến chứng của bệnh dự trữ glycogen là gì?
GSD có thể gây ra một số biến chứng tùy thuộc vào:
Các loại.
Nếu bạn có một chẩn đoán chậm trễ.
Nếu nó không được quản lý tốt một cách nhất quán.
Ví dụ, các biến chứng có thể xảy ra của GSD loại 1 không được điều trị bao gồm:
Khối lượng xương thấp, gãy xương và loãng xương.
Chậm dậy thì.
Bệnh gout.
Bệnh thận.
Tăng huyết áp động mạch phổi.
Khối u gan không ung thư (u tuyến gan).
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).
viêm tụy.
Thay đổi chức năng não do lượng đường trong máu thấp lặp đi lặp lại.
Tuổi thọ của một người mắc bệnh dự trữ glycogen là bao nhiêu?
Tuổi thọ của bệnh dự trữ glycogen thay đổi tùy theo loại, mức độ chẩn đoán sớm và mức độ quản lý bệnh. Một số loại gây tử vong ở trẻ sơ sinh trong khi những loại khác có tuổi thọ tương đối bình thường. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn ý tưởng tốt nhất về những gì mong đợi.
Glycogen là dạng glucose (đường) được lưu trữ. Glucose là nguồn năng lượng chính của cơ thể bạn. Nó đến từ carbohydrate (một chất dinh dưỡng đa lượng) trong một số loại thực phẩm và chất lỏng mà bạn tiêu thụ. Khi cơ thể bạn không cần glucose ngay lập tức để tạo năng lượng, nó sẽ dự trữ glucose chủ yếu trong cơ xương và gan của bạn dưới dạng glycogen để sử dụng sau này.
Cơ thể bạn tạo glycogen từ glucose thông qua một quá trình gọi là glycogenesis. Khi cơ thể bạn cần thêm nhiên liệu, nó sẽ phân hủy glycogen để sử dụng thông qua một quá trình gọi là phân giải glycogen. Một số enzyme chịu trách nhiệm cho hai quá trình này.
Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi bạn không có một hoặc nhiều enzym này. Cơ thể bạn không thể sử dụng glycogen dự trữ để tạo năng lượng hoặc duy trì mức đường huyết ổn định. Điều này có thể gây ra một số vấn đề, bao gồm lượng đường trong máu thấp có triệu chứng thường xuyên (hạ đường huyết), tổn thương gan và yếu cơ.
Các loại bệnh dự trữ glycogen
Cơ thể bạn sử dụng nhiều loại enzym khác nhau để xử lý glycogen, vì vậy có một số loại GSD — ít nhất là 19 loại.
Các nhà nghiên cứu biết nhiều về một số loại hơn những loại khác. GSD chủ yếu ảnh hưởng đến gan hoặc cơ bắp của bạn. Một số loại cũng gây ra vấn đề ở các vùng khác trên cơ thể bạn.
Đối với mỗi loại GSD, thiếu (thiếu hụt) một loại enzyme nhất định liên quan đến quá trình lưu trữ hoặc phân hủy glycogen. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề cập đến từng loại dựa trên loại enzyme cụ thể bị thiếu hoặc nhà khoa học đã phát hiện ra loại GSD đó.
Bệnh dự trữ glycogen phổ biến như thế nào?
Bệnh dự trữ glycogen hiếm gặp. GSD loại I (bệnh von Gierke), loại phổ biến nhất, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 100.000 ca sinh.
Các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen là gì?
Các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen có thể khác nhau tùy theo loại và thậm chí từ người này sang người khác với cùng một loại. Các triệu chứng của GSD loại 1 (loại phổ biến nhất) thường bắt đầu từ ba đến bốn tháng tuổi. Nhưng các triệu chứng của các loại khác có thể phát triển sau này trong cuộc sống.
Hai triệu chứng phổ biến nhất là lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết) và/hoặc dễ mệt mỏi do hoạt động thể chất (không dung nạp tập thể dục).
Lượng đường trong máu thấp xảy ra khi lượng đường trong máu của bạn dưới 70 mg/dL. Các triệu chứng bao gồm:
Run rẩy hoặc run rẩy.
Đổ mồ hôi và ớn lạnh.
Chóng mặt hoặc lâng lâng.
Yếu đuối.
Nhịp tim nhanh hơn.
Đói dữ dội (hyperphagia).
Khó suy nghĩ và tập trung.
Lo lắng hoặc cáu kỉnh.
Da nhợt nhạt (xanh xao).
Co giật (điều này có thể xảy ra với lượng đường trong máu thấp nghiêm trọng).
Các triệu chứng khác của GSD có thể bao gồm:
Chuột rút cơ bắp hoặc yếu cơ.
Trẻ chậm lớn và tăng cân kém.
Gan to (gan to).
Trương lực cơ thấp.
Cholesterol cao (tăng lipid máu).
Điều gì gây ra bệnh dự trữ glycogen?
Các đột biến di truyền (thay đổi) ảnh hưởng đến chức năng của các enzym cần thiết cho việc lưu trữ và sử dụng glycogen gây ra GSD. Một đứa trẻ thừa hưởng các đột biến từ cha mẹ ruột của chúng.
Hầu hết các GSD đều có di truyền lặn tự phát, có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền đột biến cho đứa trẻ để mắc bệnh.
Nhưng một số loại, chẳng hạn như GSD loại IX, có thừa kế liên kết với X. Điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể X của bạn mang đột biến. Một người đàn ông hoặc người được chỉ định là nam khi sinh (AMAB) có đột biến sẽ mắc bệnh này vì họ chỉ mang một nhiễm sắc thể X. Một phụ nữ hoặc người được chỉ định là nữ khi sinh (AFAB) có đột biến ở một gen, với một gen bình thường trên nhiễm sắc thể X khác, thường không mắc bệnh này.
CHẨN ĐOÁN VÀ XÉT NGHIỆM
Bệnh dự trữ glycogen được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh dự trữ glycogen, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể sẽ đề xuất một số xét nghiệm. Vì GSD rất hiếm nên có thể mất thời gian để loại trừ các tình trạng khác và tìm ra loại GSD cụ thể. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
Kiểm tra lượng đường trong máu lúc đói: Lượng đường trong máu thấp lúc đói có thể chỉ ra GSD.
Xét nghiệm máu xeton: Cơ thể bạn tạo ra xeton khi nó phải sử dụng chất béo làm năng lượng thay vì glucose. Trẻ bị GSD thường bị ketosis.
Bảng chuyển hóa cơ bản: Bảng này cung cấp thông tin chi tiết về sức khỏe tổng thể của con bạn.
Bảng lipid: Tăng lipid máu (cholesterol cao) thường gặp ở GSD.
Xét nghiệm chức năng gan: Những xét nghiệm này có thể cho thấy sức khỏe gan của con bạn. Sự bất thường có thể chỉ ra GSD.
Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu có thể đo nồng độ creatinine, xác định chức năng thận và nồng độ axit uric. GSD thường gây ra nồng độ axit uric cao (tăng axit uric máu).
Siêu âm ổ bụng: Siêu âm có thể kiểm tra xem con bạn có bị phì đại gan hay không.
Thử nghiệm di truyền: Điều này tìm kiếm các vấn đề với các gen cho các enzym khác nhau.
Mặc dù có sẵn xét nghiệm di truyền cụ thể để chẩn đoán hầu hết các loại GSD, bác sĩ của con bạn có thể muốn thực hiện sinh thiết cơ hoặc gan để xác định chẩn đoán.
QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Bệnh dự trữ glycogen được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa trị bệnh dự trữ glycogen, vì vậy việc điều trị dựa trên việc kiểm soát các triệu chứng. Điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại GSD mà bạn mắc phải. Ví dụ về điều trị bao gồm:
Ngăn ngừa lượng đường trong máu thấp: Tiêu thụ thường xuyên bột ngô chưa nấu chín và/hoặc các chất bổ sung dinh dưỡng tương tự có thể giúp duy trì lượng đường trong máu ổn định. Bột bắp là một loại carbohydrate phức tạp khiến cơ thể bạn khó tiêu hóa. Do đó, nó duy trì lượng đường trong máu trong một thời gian dài hơn so với hầu hết các loại carbohydrate trong thực phẩm. Hiện đã có một sản phẩm thương mại tồn tại lâu hơn trong cơ thể bạn. Nó loại bỏ nhu cầu cho ăn qua đêm.
Điều trị lượng đường trong máu thấp: Các đợt đường huyết thấp do GSD gây ra cần được điều trị ngay lập tức bằng cách tiêu thụ carbohydrate. Nếu bạn không điều trị hạ đường huyết, nó có thể trở nên nghiêm trọng hơn và gây ra các biến chứng như co giật và hôn mê.
Kiểm soát lượng cholesterol cao: Các loại thuốc được gọi là statin có thể giúp kiểm soát lượng cholesterol cao.
Kiểm soát nồng độ axit uric cao: Một loại thuốc gọi là allopurinol có thể giúp giảm sản xuất axit uric trong cơ thể bạn.
Một số GSD (như GSD loại II) có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Đây thường là truyền IV. Hiện đang có nghiên cứu về việc sử dụng ERT với các dạng GSD khác.
Nếu bạn bị tổn thương gan nghiêm trọng do GSD, có thể cần phải ghép gan.
ôi có thể ngăn ngừa bệnh dự trữ glycogen không?
Vì các bệnh dự trữ glycogen là tình trạng di truyền (di truyền), bạn không thể làm gì để ngăn ngừa chúng.
Nếu bạn có một thành viên gia đình ruột thịt với GSD, bạn có thể muốn xem xét tư vấn di truyền nếu bạn đang nghĩ đến việc có một đứa con ruột để xem liệu bạn có phải là người mang đột biến gen hay không.
Tiên lượng của bệnh dự trữ glycogen là gì?
Với chẩn đoán sớm và quản lý thích hợp, tiên lượng (triển vọng) cho những người mắc hầu hết GSD là tốt. Nhưng một số loại GSD rất khó quản lý. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cung cấp cho bạn ý tưởng tốt hơn về những gì mong đợi.
Các biến chứng của bệnh dự trữ glycogen là gì?
GSD có thể gây ra một số biến chứng tùy thuộc vào:
Các loại.
Nếu bạn có một chẩn đoán chậm trễ.
Nếu nó không được quản lý tốt một cách nhất quán.
Ví dụ, các biến chứng có thể xảy ra của GSD loại 1 không được điều trị bao gồm:
Khối lượng xương thấp, gãy xương và loãng xương.
Chậm dậy thì.
Bệnh gout.
Bệnh thận.
Tăng huyết áp động mạch phổi.
Khối u gan không ung thư (u tuyến gan).
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).
viêm tụy.
Thay đổi chức năng não do lượng đường trong máu thấp lặp đi lặp lại.
Tuổi thọ của một người mắc bệnh dự trữ glycogen là bao nhiêu?
Tuổi thọ của bệnh dự trữ glycogen thay đổi tùy theo loại, mức độ chẩn đoán sớm và mức độ quản lý bệnh. Một số loại gây tử vong ở trẻ sơ sinh trong khi những loại khác có tuổi thọ tương đối bình thường. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn ý tưởng tốt nhất về những gì mong đợi.